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<!DOCTYPE html>

<title>GLUT1-Defizit-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">GLUT1-Defizit-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">G93.4

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<td>Enzephalopathie, nicht näher bezeichnet

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>GLUT1-Defizit-Syndrom</b>, auch als <b>Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt</b> bezeichnet, ist eine äußerst seltene, <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Dominanz_(Genetik)" title="Dominanz (Genetik)">dominant</a><sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">vererbte</a> Krankheit.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ätiologie,_Genetik_und_Krankheitsverlauf"><span id=".C3.84tiologie.2C_Genetik_und_Krankheitsverlauf"></span>Ätiologie, Genetik und Krankheitsverlauf</h2></div>

<p>Die Ursache der Erkrankung ist eine <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> des SLC2A1-Gens auf <a href="Chromosom_1_(Mensch)" title="Chromosom 1 (Mensch)">Chromosom 1</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> p35-p31.3. Es handelt sich dabei meist um Neumutationen. Das <a href="Genprodukt" title="Genprodukt">Genprodukt</a> <a href="GLUT-1" title="GLUT-1">GLUT1</a> ist ein aus 492 <a href="Aminos%C3%A4uren" title="Aminosäuren">Aminosäuren</a> bestehendes <a href="Membranprotein" title="Membranprotein">Membranprotein</a>. GLUT1 ist ein wichtiger <a href="Membrantransport" title="Membrantransport">Membrantransporter</a> für <a href="Glucose" title="Glucose">Glucose</a>, ein <a href="Glucosetransporter" title="Glucosetransporter">Glucosetransporter</a>.

Die Bandbreite an Mutationen ist dabei hoch. So wurden bei den betroffenen Patienten große <a href="Deletion" title="Deletion">Deletionen</a>, kleine Deletionen, <a href="Genmutation" title="Genmutation">Nonsense-Mutationen</a> und Missense-Mutationen festgestellt.<sup id="cite_ref-PMID10980529_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID10980529-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das GLUT1-Defizit-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Im Fall der Vererbung hat meist ein Elternteil eine leichte Form des Syndroms. Die Krankheit manifestiert sich <a href="Neugeborenes" title="Neugeborenes">neonatal</a> beziehungsweise im Kleinkindalter und wird durch einen Mangel an GLUT1-Transportern im <a href="Endothel" title="Endothel">Endothel</a> der <a href="Blut-Hirn-Schranke" title="Blut-Hirn-Schranke">Blut-Hirn-Schranke</a> hervorgerufen. Dadurch wird das Gehirn nicht ausreichend mit <small>D</small>-Glucose versorgt und die betroffenen Patienten zeigen unter anderem eine <a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>, psychomotorische Retardierungen, <a href="Ataxie" title="Ataxie">Ataxie</a> und eine Reihe anderer neurologischer Störungen.<sup id="cite_ref-PMID1714544_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID1714544-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Der <a href="Ph%C3%A4notyp" title="Phänotyp">Phänotyp</a> ist jedoch sehr unterschiedlich und es wurden bisher verschiedene atypische Varianten beschrieben.<sup id="cite_ref-PMID19049586_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID19049586-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. Von 1991, dem Jahr der Erstbeschreibung<sup id="cite_ref-PMID1714544_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-PMID1714544-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, bis 2002 wurden weniger als 100 Patienten mit dieser Krankheit beschrieben.<sup id="cite_ref-PMID12029447_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID12029447-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Mit Hilfe einer <a href="Ketogene_Di%C3%A4t" title="Ketogene Diät">ketogenen Diät</a> lassen sich die Symptome gut kontrollieren oder zumindest lindern.<sup id="cite_ref-PMID15622525_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID15622525-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Diät sollte so früh wie möglich begonnen und bis in die Pubertät aufrechterhalten werden.<sup id="cite_ref-PMID17718830_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID17718830-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Während Erwachsene etwa 20 % der gesamten im Körper befindlichen Glucose im Gehirn verbrauchen, liegt bei Kindern der Anteil bei bis zu 80 %.<sup id="cite_ref-PMID12029447_5-1" class="reference"><a href="#cite_note-PMID12029447-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>K. Brockman u. a.: <i>Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy.</i> In: <i>Ann Neurol</i> 50, 2001, S. 476–485, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11603379?dopt=Abstract">PMID 11603379</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/606777"><i>GLUT1-Defizit-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/71277"><i>Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Klepper u. a.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/10/1/63"><i>Autosomal dominant transmission of GLUT1 deficiency.</i></a> In: <i>Hum Molec Genet</i> 10, 2001, S. 63–68, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11136715?dopt=Abstract">PMID 11136715</a></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID10980529-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID10980529_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">D. Wang u. a.: <i>Mutational analysis of GLUT1 (SLC2A1) in Glut-1 deficiency syndrome.</i> In: <i>Hum Mutat</i> 16, 2000, S. 224–231, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10980529?dopt=Abstract">PMID 10980529</a></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID1714544-3"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-PMID1714544_3-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID1714544_3-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">D. C. De Vivo u. a.: <i>Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay.</i> In: <i><a href="NEJM" class="mw-redirect" title="NEJM">NEJM</a></i> 325, 1991, S. 703–709, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1714544?dopt=Abstract">PMID 1714544</a></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID19049586-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID19049586_4-0">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Klepper: <i>Glucose transporter deficiency syndrome (GLUT1DS) and the ketogenic diet.</i> In: <i>Epilepsia</i> 49, 2008, S. 46–49, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19049586?dopt=Abstract">PMID 19049586</a></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID12029447-5"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-PMID12029447_5-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID12029447_5-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">J. Klepper und T. Voit: <i>Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome: impaired glucose transport into brain – a review.</i> In: <i>Eur J Pediatr</i> 161, 2002, S. 295–304, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12029447?dopt=Abstract">PMID 12029447</a> (Review)</span>

</li>

<li id="cite_note-PMID15622525-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID15622525_6-0">↑</a></span> <span class="reference-text">D. Wang u. a.: <i>Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects.</i> In: <i><a href="Ann_Neurol" class="mw-redirect" title="Ann Neurol">Ann Neurol</a></i> 57, 2005, S. 111–118, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15622525?dopt=Abstract">PMID 15622525</a></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID17718830-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID17718830_7-0">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Klepper und B. Leiendecker: <i>GLUT1 deficiency syndrome--2007 update.</i> In: <i><a href="Dev_Med_Child_Neurol" class="mw-redirect" title="Dev Med Child Neurol">Dev Med Child Neurol</a></i> 49, 2007, S. 707–716, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17718830?dopt=Abstract">PMID 17718830</a> (Review)</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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